Регистратура (взрослая): (+375) 2132 6-0740
Регистратура (детская): (+375) 2132 6-0937

17 апреля – Всемирный день гемофилии.

17 апреля – Всемирный день гемофилии.

Гемофилия – наследственное заболевание, которое появляется в результате мутации, делеции или инверсии гена фактора VIII или фактора IX. Гемофилия поражает исключительно мужчин, т.к. эти гены расположены в Х-хромосоме. Носителями гена являются исключительно дочери мужчин с гемофилией, к сыновьям это не относится. Каждый сын носительницы гена имеет 50% шанс заболеть гемофилией, а каждая дочь с 50% вероятностью может стать носительницей. Гемофилия является общим наследственным нарушением свертываемости крови, вызванным недостатком фактора свертывания крови VIII и IX. Частоту и тяжесть кровотечений определяет степень дефицита фактора.

ВИДЫ

Гемофилия А (недостаточность фактора VIII), которая поражает около 80% больных гемофилией, и гемофилия В (недостаточность фактора IX) имеют одинаковые клинические проявления и нарушения скрининг-теста. Оба заболевания являются генетическими нарушениями, сцепленными с Х-хромосомой. Специальные анализы факторов позволяют их различать.

Для пациентов с гемофилией характерны распространенные кровотечения в тканях (например, гемартрозы, мышечные гематомы, забрюшинные кровоизлияния). Кровотечение может быть быстрым или появляться медленно, в зависимости от степени травмы и уровня фактора VIII или IX. Боль часто возникает в самом начале кровотечения, иногда даже раньше других признаков кровотечения. Хронические или рецидивирующие гемартрозы могут привести к синовитам и артропатии. Даже несильный удар по голове может привести к внутричерепному кровотечению. Кровотечение в основании языка может привести к угрожающему для жизни сжатию дыхательных путей.

В случае легкой гемофилии (уровень фактора от 5 до 25% от нормы) сильное кровотечение может возникать при хирургическом вмешательстве или удалении зуба.

При умеренной гемофилии (уровни факторов от 1 до 5% от нормы) кровотечение возникает при наличии минимальной травмы.

Тяжелая форма гемофилии (уровень факторов VIII или IX менее 1% от нормы) вызывает тяжелые кровотечения в течение жизни, начиная с самого рождения (например, гематома волосистой части головы после родов или чрезмерное кровотечение после обрезания).

Гемофилия диагностируется у пациентов с рецидивирующим кровотечением, необъяснимыми гемартрозами или продолжительным АЧТВ. Если у пациента подозревают тромбоцитопению, необходимо проведение анализов на определение количества тромбоцитов, протромбинового времени, АЧТВ, фактора VIII и IX. При гемофилии АЧТВ увеличивается, а протромбиновое время и количество тромбоцитов остаются в пределах нормы.

Анализы фактора VIII и IX помогают определить тип и степень тяжести гемофилии. Поскольку уровень фактора VIII также может быть снижен вследствие болезни Виллебранда(БВ), то у пациентов с только что диагностированной гемофилией А, особенно если гемофилия легкая и история показывает, что под влияние попадают и женщины, и мужчины семьи, измеряют уровень активности фактора Виллебранда (ФВ), его антиген и состав мультимера. Определение того, является ли женщина истинным носителем гемофилии А, иногда возможно путем измерения уровня фактора VIII. Кроме того, измерения уровня фактора IX часто идентифицирует носителей гемофилии B.

Лечение

  • замена отсутствующего фактора
  • Иногда антифибринолитики

Если симптомы включают в себя кровотечение, то лечение необходимо начинать безотлагательно, даже если диагностические исследования еще не завершены. Например, лечение головной боли, которая может указывать на внутричерепное кровоизлияние, должно начаться до завершения КТ.

Замена недостающего фактора является первостепенной задачей.

При гемофилии А уровень фактора VIII должен быть поднят примерно:

  • До 30% от нормы для предотвращения крово­течения после удаления зуба или во избежание начинающегося суставного кровотечения
  • До 50% от нормы, если тяжелое суставное или внутримышечное кровотечение уже очевидно
  • До 100% от нормы перед серьезным хирургическим вмешательством или если это внутричерепное, внутрисердечное или другое угрожающее для жизни кровотечение
  • При гемофилии Bфактор IX может вводиться как очищенный, прошедший антивирусную обработку или рекомбинантный продукт каждые 24 ч. Показатели уровней коррекции коэффициента такие же, как и при гемофилии А. Однако для достижения этих уровней доза должна быть выше, чем при гемофилии А, поскольку фактор IX меньше, чем фактор VIII, и в отличие от VIII имеет широкое внесосудистое распределение.

ПРОФИЛАКТИКА.

  • Выявление носителей генов среди пар, планирующих беременность и их дальнейшая генетическая консультация.
  • Для профилактики кровотечений больные гемофилией должны избегать применения аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов (оба вида препаратов замедляют тромбоцитарную функцию). Регулярный уход за полостью рта поможет избежать удаления зубов и других стоматологических хирургических вмешательств. Лекарства нужно принимать орально или внутривенно; после внутримышечных инъекций остаются гематомы.